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Novo tratamento experimental para combater síndrome rara é testado no Brasil

Novo tratamento experimental para combater síndrome rara é testado no Brasil

A medicação é subcutânea e deve ser aplicada semanalmente.

A Amiloidose Hereditária, conhecida também como Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Paramiloidose, é uma doença hereditária, de origem portuguesa, sem cura e que causa a perda progressiva dos movimentos, falta de sensibilidade no corpo e distúrbios gastrointestinais, além de atingir órgãos como rins e coração. “Os distúrbios são caracterizados pelo comprometimento dos nervos sensoriais, motores e autonômicos”, esclarece Fabio Figueiredo, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose e também portador da doença.

Aos 28 anos de idade, Bruno Martinelli foi submetido a um teste genético que constatou a presença de um gene modificado no seu corpo, resultado da PAF, que não estava ativa ainda. “Os sintomas só surgiram por volta dos meus 36 anos com dormência nos dedos dos pés e das mãos”, conta. O ortodontista, de 39 anos, sempre esteve ciente da enfermidade pouco conhecida, mas enraizada em sua família, pois conviveu com o tio e o irmão também portadores da mesma doença – ambos faleceram. Uma prima também foi diagnosticada com a condição.

Com o desenvolvimento dos primeiros sinais da doença, Bruno procurou auxílio da Dra. Márcia Waddington Cruz, neurologista responsável pelo Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).

“A partir daí, foi realizada, como no teste de DNA, outra biópsia de glândula salivar que confirmou a atividade da doença. Inicialmente, fiquei muito receoso com o diagnóstico, pois o único tratamento medicamentoso regulamentado da PAF é um remédio chamado Tafamidis, que não era comercializado no Brasil nesse período, e possui alto custo. Por isso, eu precisaria recorrer à justiça para ter acesso a ele ou, ainda, fazer um transplante hepático – já que a doença é caracterizada por uma mutação que ocorre na proteína transtirretina (TTR), produzida sobretudo pelo fígado”, explica. Decorridos um ou dois meses após a avaliação médica, a especialista entrou em contato com Bruno para informar sobre um novo experimento clínico com um medicamento diferente, o qual ele utiliza até hoje.

“Comecei esse tratamento em 21 de setembro de 2015. Na primeira fase do experimento, o meu grupo de análise passou pelo estudo nomeado duplo-cego, ou seja, eu não sabia o que eu estava tomando. Agora, efetivamente, comecei com a medicação, que é subcutânea (injeção) e semanal. Ela ainda não é comercializada”, comenta.

Esse método científico “às cegas” permite ao pesquisador excluir o efeito placebo existente em uma medicação inativa e validar o medicamento que realmente dá resultados positivos.

“Até agora, não tive efeitos colaterais muito aparentes, diferente de outras pessoas do experimento, que apresentaram comprometimento renal e dores de cabeça. No meu caso, só detectei cansaço e sonolência no dia seguinte à aplicação. Eu, particularmente, já sinto melhoras relacionadas à dor, já que, com esse experimento, consegui reduzir a dose (miligramas) do remédio que tomo paralelamente para isso. No entanto, o tratamento é muito recente e necessita de um tempo maior para confirmar, de fato, sua eficácia”, finaliza.